La storia di Fabio e della sua famiglia: le difficoltà della convivenza con una malattia rara e l’aiuto importante dell’associazione che mette insieme pazienti, caregivers e personale medico e trova risorse, fornisce aiuto concreto e sostegno psicologico
In Europa una malattia si definisce “rara” quando colpisce non più di 5 individui ogni 10 mila persone. In Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19 mila i nuovi casi. Fabio e sua moglie hanno atteso 9 anni prima di avere una diagnosi per la loro figlia che oggi ha 13 anni.
Una diagnosi data al telefono, in modo asciutto e quasi di vittoria: “Abbiamo trovato che cos’ha sua figlia, la bambina ha una sindrome genetica rarissima, la sindrome di Smith Magenis”. Una vittoria diagnostica per i medici – la sindrome Smith Magenis colpisce una persona ogni 25 mila nati – un vero e proprio tsunami per la famiglia. “Sapere con quale mostro devi combattere – spiega Fabio – è d’aiuto. Ma se con una malattia hai verosimilmente ancora la speranza di poterla curare, quando ti diagnosticano una sindrome genetica rara sai che così è e così sarà per sempre”.
I primi anni
Marta nasce nel 2010, 15 mesi dopo il suo fratellino. Fabio e sua moglie si accorgono subito di alcune particolarità della bimba, cose apparentemente banali: dorme poco e male, fa fatica a prendere il biberon, poi a staccarsene.
All’asilo emergono dei piccoli segnali di un ritardo della parola, piange spesso… ma nei vari confronti la pediatra li rassicura dicendo loro che tutto sarebbe andato a posto. Ma così non è, il sonno non arriva mai, la bimba ha continui risvegli accompagnati da un’eccessiva sonnolenza durante il giorno. Fabio e la moglie arrivano a darsi il cambio ogni due ore per cercare di dormire un po’.
“I problemi del sonno sono stati i primi segnali che c’era qualcosa che non andava – spiega Fabio – poi, dall’inserimento all’asilo fino ad arrivare alla prima elementare sono aumentate le occasioni di socialità. Più c’era un confronto con suoi pari, più aumentavano le difficoltà relazionali”.
Difficoltà che impattano tantissimo sulla quotidianità della famiglia ma che nessuno dei medici sa inquadrare e che parenti, amici, scuola sottolineano in negativo spiegando a Fabio e a sua moglie quanto la bimba sia “pigra, ingestibile, insopportabile, un diavoletto”. Alle elementari sono bastati pochi mesi per capire che c’è qualcosa di più serio che non va e, dopo una forte crisi di Marta in classe, la moglie di Fabio ha “obbligato” la pediatra a indagarne le cause.
Finalmente la diagnosi: è una malattia rara
È stato così, grazie a un ricovero d’urgenza di tre giorni, organizzato da una neuropsichiatra dell’ospedale Regina Margherita di Torino, che è iniziata la ricerca di una causa organica, di una diagnosi. In questi casi si procede normalmente per esclusione ma, analisi dopo analisi, esame dopo esame, per la bambina a una diagnosi non si riusciva ad arrivare.
La situazione si sblocca finalmente con l’arrivo del dottor Ferraris, un genetista dell’ospedale, che semplicemente guardando la bambina – e riconoscendo alcune caratteristiche cranio facciali tipiche delle persone affette dalla sindrome Smith Magenis – chiede alla famiglia di poter fare un’indagine genetica: “perché voglio togliermi un dubbio”. E così dopo 6 mesi dal ricovero arriva la fatidica telefonata.
La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è un raro disturbo neurocomportamentale studiato per la prima volta nel 1982 negli Stati Uniti, causato dalla microperdita di parte del braccio corto di un cromosoma 17, oppure, nel 10% circa dei casi, da mutazioni del gene RAI1. Tra le manifestazioni più comuni della sindrome ci sono i disturbi del sonno con frequenti risvegli notturni e sonnolenza diurna; problemi di alimentazione nell’infanzia, scarsa crescita o difficoltà ad aumentare di peso, disabilità intellettiva, tratti somatici caratteristici, scatti d’ira prolungati, scoppi esplosivi, impulsività, compulsività alimentare, obesità, ritardo del linguaggio, ma anche una personalità coinvolgente e grande senso dell’umorismo.
Andare avanti, che fatica
“La fatica maggiore per noi è continuare a camminare insieme a questa malattia. Si tratta di un percorso in evoluzione e obiettivamente avere ricevuto una diagnosi di una malattia rara non ha risolto il problema dell’inclusione e accettazione da parte del mondo esterno”, spiega Fabio. Spesso infatti sia la scuola, sia i gruppi sportivi o anche la parrocchia non riescono ad accogliere le diversità.
La fatica di Fabio e della sua famiglia è la stessa che hanno tutte e tutti i caregiver che devono occuparsi di una persona disabile ogni giorno e per di più senza grandi sostegni pratici e economici. C’è il tempo necessario ad accompagnare la persona disabile a fare la terapia, che si somma a tutte le incombenze quotidiane, dalla spesa alla lavatrice, dal lavoro alle pulizie di casa agli eventuali altri figli e figlie. Per non parlare dei costi: spesso l’Inps non riconosce queste disabilità come gravi e le terapie, costose e necessarie, spesso non sono coperte dalla sanità pubblica.
Facciamo rete
Da qui nasce la scelta di partecipare all’associazione Smith Magenis Italia che unisce circa 40 famiglie di tutto il Paese che hanno un componente affetto da questa malattia rara. L’associazione è nata nel 2015 con l’obiettivo di seguire e affiancare le famiglie di bambini, giovani e adulti affetti da questa rara sindrome genetica.
Attualmente sono 42 le famiglie che ogni anno si recano al Centro di malattie rare del Policlinico Gemelli di Roma per i day hospital di monitoraggio. “Abbiamo un gruppo whatsapp e Facebook dove ci scambiamo buone pratiche, ci sosteniamo durante le giornate più difficili. L’importanza della rete è fondamentale. Siamo noi famiglie che, attraverso l’associazione, dobbiamo trovare le risorse economiche per sostenere i progetti. Siamo noi che volontariamente ci sottoponiamo alle ricerche del Policlinico e siamo sempre noi che organizziamo gli eventi, coordiniamo i clinici e gestiamo i rapporti con il partenariato” continua Fabio.
L’obiettivo dell’associazione per quest’anno è ambizioso ma fondamentale: le famiglie saranno al fianco del Centro di malattie rare del Policlinico che per 12 mesi insieme al dottor Davide Valacchi, psicologo non vedente di Bologna, coordinerà la ricerca clinica per stilare delle linee guida relative alla sindrome Smith Magenis. Valacchi si sta muovendo per l’Italia in sella a un tandem.
Si recherà a casa di 15 famiglie per studiare gli aspetti più quotidiani, emotivi e comportamentali. Le interviste ai genitori, il coinvolgimento dei terapisti, degli insegnanti e di tutti coloro che fanno parte della vita di ragazze e ragazzi permetterà di fornire ai medici un quadro più ricco e completo. Informazioni fondamentali per stilare col maggior dettaglio possibile le prime linee guida per chi si trova ad affiancare una persona affetta da Smith Magenis.
“Saranno fondamentali una volta riconosciute a livello nazionale per dare sostegno, diritti e dignità a tutti coloro che, nel presente e nel futuro si troveranno difronte a una diagnosi così pesante. Magari quando una famiglia andrà all’Inps non sentirà più dire che “sono capricci”. Ma soprattutto, dal punto di vista terapeutico quando riceverà ‘quella famosa telefonata’, avrà qualcosa da cui partire”.
